أفاد باحثون إن علاجا جينيا تعمل حاليا عليه شركة صينية أعاد السمع إلى أطفال يعانون من صمم خلقي، وهو ما يدعم أدلة متزايدة على فاعلية مثل هذه العلاجات.

فوفقاً لتقرير قد سبق أن نشر في مجلة The Lancet الطبية فإن خمسة من بين ستة أطفال صغار يعانون من الصمم الحاد شهدوا تحسنا في حاسة السمع وكذلك تحسن في التعرف على الكلام بعد ستة أشهر من الخضوع للعلاج الذي تطوره ريفريشجين ثيرابيوتكس.

ويعد الصمم الخلقي في الأذن الداخلية أحد أكثر الأمراض المزمنة انتشارًا عند الأطفال، حيث أن فقدان السمع موجود عند الولادة ويحدث عندما تضعف قدرة الأذن على تحويل الطاقة الميكانيكية الاهتزازية للصوت إلى طاقة كهربائية للنبضات العصبية. وقد ينتج فقدان السمع الخلقي عن عوامل أمومية (الحصبة الألمانية، أو الفيروس المضخم للخلايا، أو فيروس الهربس البسيط، أو الزهري، أو السكري)، أو الالتهابات، أو التسمم (الأدوية الصيدلانية، والكحول، والأدوية الأخرى)، أو الاختناق، أو الصدمات، أو انخفاض الوزن عند الولادة، أو الخداج أو المضاعفات المصاحبة لإيجابية عامل الريزوس في الدم/اليرقان.

خلال العلاج، كان جميع الأطفال يعانون من صمم حاد ناجم عن طفرات في جين أو.تي.أو.إف (أوتوفيرلين). في التفاصيل، يعد بروتين الأوتوفيرلين أساسيا لنقل الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ. وتشير أبحاث سابقة إلى أن طفرات هذ الجين هي المسؤولة عن اثنين إلى ثلاثة بالمئة من حالات الصمم الخلقي. تجدر الإشارة إلى أن من بين كل ألف في الولايات المتحدة يعاني واحد من فقدان سمع بين متوسط إلى حاد. واستخدم الباحثون في تدخلات جراحية أجريت في مستشفى العيون والأنف والأذن والحنجرة في جامعة فودان فيروسا غير ضار لحمل نسخة من الجين البشري إلى الأذن الداخلية للمرضى.

في النتيجة، أعلن الباحثون بعد 26 أسبوعا أن خمسة من الأطفال الستة بدت عليهم مؤشرات على تحسن السمع فضلا عن تحسن كبير في إدراك الكلام والقدرة على إجراء محادثات. وأضاف الباحثون أن الأعراض الجانبية جاءت في معظمها طفيفة ولم يكن لأي منها تأثير طويل المدى.

والباحثون غير متأكدين من سبب عدم استجابة الطفل السادس للعلاج. ولكن أخد التفسيرات المحتملة هو أن بعض محلول العلاج الجيني تسرب من الأذن الداخلية أثناء الجراحة أو بعدها.